Projectes i activitats científiques d'interés social

Universitat de València. Dèficits socials en un model en ratolí de síndrome de Rett: neuroanatomia i neuroquímica

Universitat de València. Dèficits socials en un model en ratolí de síndrome de Rett: neuroanatomia i neuroquímica

Denominació o nom i cognoms de l’entitat o persona sol·licitant:

Universitat de València

Denominació del projecte o activitat:

Dèficits socials en un model en ratolí de síndrome de Rett: neuroanatomia i neuroquímica

Descripció del projecte o activitat:

La síndrome de Rett (RTT) és un trastorn del neurodesenvolupament causada per mutacions en el gen MECP2, localitzat en el cromosoma X, que afecta fonamentalment les xiquetes. Aquesta síndrome causa símptomes severs, com pèrdua de la capacitat de caminar i de l'ús voluntari de les mans, problemes respiratoris. A més, la pèrdua de la parla i els dèficits socials, emocionals i sensorials que acompanyen una RTT són comuns als trastorns de l'espectre autista, però han sigut menys estudiats. En aquest projecte, ens proposem caracteritzar la neuroanatomia del cervell social, i les respostes comportamentals i neuroquímiques davant dèficits olfactoris, socials i emocionals en un model en ratolí d'RTT. Finalment, volem recuperar els fenotips observats en aquest model de ratolí mitjançant una aproximació farmacològica. Tot i que l'RTT afecta xiquetes, la majoria de la recerca biomèdica en models animals s'ha dut a terme en mascles, i per això pretenem omplir aquesta carència utilitzant animals d'ambdós sexes. El nostre objectiu és incrementar el nostre coneixement dels mecanismes neurals que hi ha darrere dels dèficits socials, emocionals i olfactoris en RTT i altres trastorns relacionats amb mutacions en MECP2, per a proporcionar el coneixement que ens permeta dissenyar noves aproximacions terapèutiques

A qui beneficia aquest projecte o activitat?:

En primer lloc, la recerca en RTT serà beneficiosa per a trobar alternatives terapèutiques per a les xiquetes que pateixen aquesta síndrome, amb l'objectiu de millorar la seua qualitat de vida i la de les seues famílies. Però a més, tot i que RTT és una malaltia rara, posseeix diverses característiques que són comunes a altres trastorns, com per exemple els trastorns de l'espectre autista. Per tant, un millor coneixement de les bases neuroanatòmiques i neuroquímiques de la funció social i sensorial en RTT pot ajudar altres persones.

Què s’aconsegueix amb aquest projecte?:

Amb aquest projecte aconseguirem, en primer lloc, estudiar en profunditat alguns dels símptomes que causen RTT i que han sigut menys estudiats, com els símptomes socials i sensorials. Això és imprescindible per a conéixer a fons la base biològica d'aquesta síndrome i trobar noves dianes terapèutiques. A més, podrem obrir noves vies per al tractament farmacològic d'RTT, específicament expandir l'ús de fàrmacs que ja s'estan assajant en altres trastorns, com són els fàrmacs que actuen sobre els sistemes cerebrals nonapeptidèrgics.

Import mínim i òptim del projecte:

20.000 € podríem dur a terme aproximadament la meitat dels objectius del projecte. Import òptim: 40.000 €

Altres consideracions:

Aquest projecte ha estat a punt d'aconseguir finançament en la convocatòria per a grups d'investigació de la Conselleria d'Educació, Cultura i Esport de la Generalitat Valenciana, i s'ha quedat només a dos punts de ser finançat. Això mostra que la validesa científica ha sigut avaluada positivament per experts externs. Però a més de la vàlua científica, pensem que és imprescindible destinar prou recursos a l'estudi de les malalties rares, ja que l'estudi d'aquestes no només beneficia les persones que les pateixen, sinó que ens pot ajudar a desentranyar els mecanismes d'altres patologies més freqüents. Finalment, pensem que és imprescindible que la societat en el seu conjunt estiga suficientment informada sobre els avanços científics. Amb aquest compromís, la investigadora principal del projecte, Carmen Agustín, combina la seua activitat professional com a professora en la Universitat de València amb la divulgació científica en diversos mitjans, des de xarrades per a tots els públics a col·laboracions en programes de ràdio (secció setmanal en À punt Mèdia) fins a la televisió (col·laboradora del programa Órbita Laika de la 2 d'RTVE en 2019). Per tant, el nostre compromís és traslladar els resultats del present projecte, així com fer divulgació de la síndrome de Rett, per conscienciar la societat.